La muc0viscid0se est la plus fréquente des " maladies génétiques en 0ccident. Il s'agit
d'une maladie aut0sOmique récessive, c'est-à-dire qu'il faut que les gènes pr0venant des
deux parents s0ient an0rmaux pour que la maladie s0it présente. H0mmes et femmes s0nt d0nc
indifféremment atteints. Plus de 30 000 patients s0nt suivis aux Etats-Unis et près de 3000
en France. Plus de 30 % d'entre eux s0nt âgés de plus de 18 ans.
En France, un individu sur 30 p0ssède un seul gène de la maladie mais n'est pas malade
il est p0rteur sain). La maladie atteint en France un enfant sur 3000 naissances. La maladie
a été définie en 1938. Le gène malade est situé sur le chr0m0s0me 7. Ce gène sert n0rmalement
pour la fabricati0n d'une pr0téine située sur la membrane des cellules, appelée pr0téine CFTR.
Cette pr0téine p0ssède de multiples f0ncti0ns d0nt certaines s0nt enc0re inc0nnues mais
gl0balement elle agit comme un petit canal laissant passer les i0ns (Chl0re, s0dium...).
Le mauvais f0ncti0nnement de ce canal ab0utit à un épaississement de t0utes les sécréti0ns
de l'0rganisme (br0nchiques, digestives, génitales...). A ce j0ur, plus de 900 mutati0ns
(m0dificati0ns an0rmales d'un gène) ab0utissant à un dysf0nctionnement de la pr0téine 0nt
été identifiées.
Cette protéine est présente sur de nombreux organes, ce qui explique que la maladie atteigne
plusieurs sites. L'atteinte la plus fréquente est celle de l'appareil respiratoire (dans plus
de 90 % des cas). Elle se traduit par des infections respiratoires récidivantes, dès la petite
enfance, et par la présence de dilatations des bronches. Il existe également
(chez 80 à 90 % des patients atteignant l'âge adulte) une insuffisance pancréatique externe
(l'absence de sécrétions de sels biliaires) se traduisant par une mauvaise digestion des graisses. Cela entraîne des troubles digestifs (le plus souvent une diarrhée graisseuse) et un retard de croissance et de poids chez l'enfant, une carence en vitamines. On peut voir apparaître un diabète sucré chez 20 % des adultes. Plus de 95 % des hommes sont stériles par obstruction des canaux déférents qui permettent le transfert des spermatozoïdes des testicules vers la verge.
d'une maladie aut0sOmique récessive, c'est-à-dire qu'il faut que les gènes pr0venant des
deux parents s0ient an0rmaux pour que la maladie s0it présente. H0mmes et femmes s0nt d0nc
indifféremment atteints. Plus de 30 000 patients s0nt suivis aux Etats-Unis et près de 3000
en France. Plus de 30 % d'entre eux s0nt âgés de plus de 18 ans.
En France, un individu sur 30 p0ssède un seul gène de la maladie mais n'est pas malade
il est p0rteur sain). La maladie atteint en France un enfant sur 3000 naissances. La maladie
a été définie en 1938. Le gène malade est situé sur le chr0m0s0me 7. Ce gène sert n0rmalement
pour la fabricati0n d'une pr0téine située sur la membrane des cellules, appelée pr0téine CFTR.
Cette pr0téine p0ssède de multiples f0ncti0ns d0nt certaines s0nt enc0re inc0nnues mais
gl0balement elle agit comme un petit canal laissant passer les i0ns (Chl0re, s0dium...).
Le mauvais f0ncti0nnement de ce canal ab0utit à un épaississement de t0utes les sécréti0ns
de l'0rganisme (br0nchiques, digestives, génitales...). A ce j0ur, plus de 900 mutati0ns
(m0dificati0ns an0rmales d'un gène) ab0utissant à un dysf0nctionnement de la pr0téine 0nt
été identifiées.
Cette protéine est présente sur de nombreux organes, ce qui explique que la maladie atteigne
plusieurs sites. L'atteinte la plus fréquente est celle de l'appareil respiratoire (dans plus
de 90 % des cas). Elle se traduit par des infections respiratoires récidivantes, dès la petite
enfance, et par la présence de dilatations des bronches. Il existe également
(chez 80 à 90 % des patients atteignant l'âge adulte) une insuffisance pancréatique externe
(l'absence de sécrétions de sels biliaires) se traduisant par une mauvaise digestion des graisses. Cela entraîne des troubles digestifs (le plus souvent une diarrhée graisseuse) et un retard de croissance et de poids chez l'enfant, une carence en vitamines. On peut voir apparaître un diabète sucré chez 20 % des adultes. Plus de 95 % des hommes sont stériles par obstruction des canaux déférents qui permettent le transfert des spermatozoïdes des testicules vers la verge.
